近日,徐州市中心医院神经内七科诊治一列ISAACS综合征,中文名叫持续性肌纤维兴奋综合征或神经性肌强直,经过一段时间的治疗,患者恢复良好,目前已经出院。
今年65岁的刘先生,因四肢抖动严重同时伴有腹痛入院,每次四肢抖动时都会全身大汗淋漓。刚开始刘先生以为是腹痛所致,在当地检查了腹部CT和彩超检查后,被当做是肠梗阻医治。经过一段时间的治疗出院后,病情又出现反复。在又一次的四肢剧烈抖动后刘先生选择来到我院就诊。我院神经内七科副主任医师徐海清收治后,发现病人在四肢抖动的同时伴有下肢酸痛,小腿肌肉的强烈跳动。徐海清立即让刘先生做了肌电图检测,检测结果显示刘先生得的是ISAACS综合征。
徐海清介绍,ISAACS综合征又称持续性肌纤维兴奋综合征或神经性肌强直,是一种罕见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动的疾病。病人发病时主要表现为肌肉抽搐、痉挛和肌纤维颤搐,以下肢肌肉最为常见有的发展为全身性,此症状常因肌肉用力、劳累、受凉等诱发加重,保暖后症状减轻,即使是熟睡后症状也不会消失,此病到达晚期时全身肌肉僵硬和一定程度的肌无力。
ISAACS综合征可分为先天性与后天性,其中以后天性更为多见,先天性神经性肌强直与基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关;后天行神经性肌强直是由自身抗体减弱所致,同样影响了钾离子通道的正常功能。这种钾离子通道受阻产生的异常反应是神经超极化后兴奋性过度,持续时间延长面产生的异常电活动,从而使肌肉出现抽搐、僵硬。此病同时还会合并或发展为重症肌无力、胸腺瘤、肺癌、格林巴列综合征等与自身免疫相关的疾病。
在了解了刘先生的病后,就很容易对症下药了,经过细心的治疗后,刘先生很快康复。徐海清说,这次刘先生能得到救治,除了医生有效的治疗外,肌电图检查起到了很重要的作用,肌电图检测时因为肌肉的剧烈抖动,发出类似快速有节奏的敲鼓声音,异样的声音和数据证实了徐海清最初的推断。
其实像刘先生这样的病症不少,但往往容易误诊,错过诊疗最佳时期,会延误病情。医生提醒,一旦发现肌肉有持续跳动的现象,立即到医院就诊。
徐海清
神经内七科副主任医师 神经病学博士
中华医学会南京市电生理分会委员,江苏省抗癫痫协会青年委员会委员。
主要研究方向:癫痫临床与分子遗传学研究。主要擅长:1、脑卒中的规范化诊治及重症监护;2、成人及儿童癫痫的规范化诊治,尤其在难治性癫痫和遗传性癫痫的诊治方面有丰富的经验;3、神经系统疾病相关基因诊断与遗传咨询。
专家门诊时间:周三、周五全天
联系电话:18921796351
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