根据描述症状，考虑这位患者可能患有黑斑息肉综合征（ Peutz-Jeghers 综合征），简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见，患病率约为 1/30 万 ～1/2.5 万。P-J 综合征被列入了《第一批罕见病目录》，虽然罕见却十分具有特征性。
它具有三大特点：家族遗传性、皮肤黏膜色素沉着以及胃肠道多发性息肉。
1、家族遗传性
P-J 综合征是一种常染色体显性遗传病。研究发现其发病是由于定位于染色体19p13.3 上的 STK11 基因突变造成的。该基因外显率高达 90%，同一家族罹患病者甚多，患者子女中发病率约50%。
2、皮肤黏膜色素沉着
这一特点最具特征。色素沉着多见于口唇以及四周颊粘膜，也可见于面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜。也有色素沉着局限于躯干及四肢者。色素可成黑、棕褐、灰、蓝等色，直径通常 < 5 mm，与痣相似。黑斑的大小、数目和颜色均可随年龄而变化，其中除了口唇部和颊粘膜部的色素斑外，身体其他部位的色素斑在进入青春期后可逐渐消退。
3、胃肠道多发性息肉
胃肠道多发性息肉是其另一大特点。胃肠道息肉可分布于全胃肠道，息肉大小不等，其中小肠为最常见的发病部位，其次为大肠和胃。患者常在青年时期就出现多种由息肉引起的并发症，如腹痛、肠梗阻、肠套叠等。
息肉多为错构瘤性息肉，可癌变。P-J 综合征患者发生肿瘤的风险是正常人的9 ~ 18倍，最常见的是结肠癌。这些癌变者的年龄通常 < 35 岁，比一般大肠癌发病年龄早 10 年以上。除了胃肠道肿瘤，P-J 综合征的患者身体其他器官发生恶性肿瘤的可能性亦明显增加。
黑斑息肉综合征的治疗：
目前尚无有效的根治办法，主要以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对于体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或者是内镜下无法切除的息肉则应该行手术治疗。本病复发概率高，建议患者定期进行胃镜/肠镜检查，避免息肉的恶变和复发。出于美容目的，皮肤粘膜色素沉着可用强脉冲光技术和激光治疗。
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