脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特点是进展性的肌肉萎缩、无力。该病是导致婴儿死亡的重要遗传因素，位于两岁以下儿童致死性遗传病的首位，且所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是严重的致残、致死性疾病。为促进SMA基础研究、相关学科医疗工作，推动SMA医学及公益事业的发展，由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办，中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办的第三届中国脊髓性肌萎缩症大会日前在京举办。会上，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布了《中国SMA患者生存现状白皮书》（以下简称《白皮书》）。
《白皮书》显示，因SMA多为婴幼儿期起病，登记时患者的年龄普遍偏小，平均月龄为68.75个月，相当于5岁8个月22天。其中，超过一半以上的a是2型患者，其次依次是1型、3型、4型患者。在登记患者当中，超过半数在7至18个月龄之间发病。超过40%的SMA患者在北上广等大城市确诊，但随着近年来国内分子诊断学与临床医学工作者的大力关注与推动，各型SMA患者确诊的时间都在显著缩短。国家医学中心首都医科大学北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰指出，与很多罕见病一样，SMA患者多年来面临确诊难、确诊时间长等问题，疾病诊而能治成为每个医生的心愿。
中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，我国罕见病患者通常面临确诊难、确诊后没有药、有药用不起等困境，希望能有更多的诊疗、康复手段给患者带来生的希望，同事也希望全社会共同携手，推动罕见病的诊疗保障。
据悉，该《白皮书》是基于美儿SMA患者登记库数据目前的1547份患者数据整理统计而成。美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人表示，希望能通过安全有效的数据收集和分析，真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理、疾病科普宣传等相关领域工作的发展。（光明日报全媒体记者田雅婷）
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