腭裂的确切病因和发病机制目前尚未完全明确，其发病与遗传因素、环境因素有关。病因尚未明确，现认为其发病主要与遗传因素及环境因素有关。腭裂表现出明显的家族聚集性，即腭裂的患者在其直系或旁系亲属中也可见类似畸形的发生，说明腭裂与遗传具有一定的关联性。目前遗传学研究认为该疾病明确与多个基因相关，属于多基因遗传病。
环境因素
主要指胚胎生长发育的环境，与母亲早孕期是否接触到一些有害环境因素有关。妊娠前三个月，母体生理状态受到有害因素的侵袭或干扰，就可能会影响到中胚叶的发育，造成腭裂。
常见有害因素有以下几点：
营养缺乏：特别是维生素的缺乏。在妊娠早期，如果有营养不良及维生素缺乏史，容易造成胎儿腭裂。
服用药物：某些药物，如阿司匹林、反应停、某些抗生素及激素类药物等，可使胎儿致畸率升高。
病毒感染：如怀孕早期感染风疹，易致胎儿畸形。
此外，妊娠时夫妻高龄也可能会导致患病风险提高。
先天性唇腭裂原因比较复杂，主要是胚胎发育成形的前三个月受到了以下因素的影响，所以导致的。
首先就是遗传因素，唇腭裂是有很大的遗传概率的。再者就是营养因素，尤其是孕妇在怀孕期间缺乏维生素a，缺乏维生素b2，缺乏叶酸，缺乏泛酸等等。
很有可能就是内分泌因素的影响，比如说在怀孕期间，如果肾上腺皮质激素分泌增加就有可能诱发先天性的唇腭裂。如果患者怀孕期间受到了x线的辐射或者是微波的辐射，而且频繁接触，也有可能导致唇腭裂。
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