看东西有重影，讲话费劲，喝水会呛，嚼东西费力，手脚无力，穿衣服、刷牙都困难……常人难以体会重症肌无力患者的日常。一本王朔的《过把瘾就死》，一本穿越小说《庆余年》，两名主人公都死于其危象，“重症肌无力” 这一罕见病正受到越来越多的关注。
这样的患者在中国保守估计有20万，所患疾病为全球近7000种罕见病中的一种，即重症肌无力。其中，超85%比例患者在发病18个月内进展为全身型重症肌无力。好消息传来！国家药品监督管理局近日正式受理了全球首款FcRn拮抗剂efgartigimod的新药上市申请，这将改写国内重症肌无力治疗格局。
重症肌无力是一种罕见的、慢性自身免疫性疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，疾病病程长、难治愈和易复发，目前已被纳入我国《第一批罕见病目录》，患者易波动性肌肉无力，可不同程度地影响患者的眼球运动、吞咽、言语、活动和呼吸功能，严重者甚至危及生命。
令人揪心的是，重症肌无力几乎可以累及全生命周期的病人，从出生不久的新生儿，到青壮年、七八十岁的老人。重症肌无力是一个可治性的疾病，但很难被治愈，围绕救治“痛点”，吸引着全球医学领域研究者为寻求更好的治疗方案不懈努力。
复旦大学附属华山医院神经内科副主任、华山罕见病中心工作小组主任赵重波教授告诉记者：“据估计，中国大约有20万重症肌无力患者，他们缺少创新的治疗选择，临床上存在巨大的未满足需求。首先，很多难治型的患者和潜在发展为危象的患者，他们对现有治疗方法不敏感，严重情况时会致命。其次，长期使用糖皮质激素和免疫抑制剂会导致诸多副作用，患者难以耐受。此外，挽救治疗手段如静脉注射免疫球蛋白和血浆置换可及性不佳。因此，临床上亟需安全有效的精准治疗方案改善患者的治疗结局和生活质量。”
作为一种慢性疾病，重症肌无力在临床是有治疗方案，但至今很难被治愈。当前重症肌无力最常见的治疗方案包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、抗CD20单抗以及胸腺切除等。
efgartigimod在中国内地的上市申请已被受理，这一消息让众多专家为之振奋。赵重波教授表示，这是一种通过内源性减少致病性抗体而直接靶向疾病病理生理核心的新型治疗药物。在先前完成的临床研究中，efgartigimod已经证实了其在起效时间、疗效、安全性等方面特点突出。
今年6月，得益于博鳌乐城先行区先行先试的特许药械政策，efgartigimod率先在海南博鳌乐城落地，满足重症肌无力患者临床亟需。如今随着其国内新药上市申请获受理，中国重症肌无力药物治疗将迎新突破，有望惠及更多重症肌无力患者。据悉，这也是国内首款新药上市申请获受理的FcRn拮抗剂。
记者了解到，近年来，国家对罕见病防治的支持力度不断加大，出台了一系列罕见病相关政策，罕见病的诊断和治疗有了明显改善。为重症肌无力患者引入国际前沿的创新治疗方案是一个缩影，赋能更多患者获得更好的生命质量。
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