肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。
儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。
青少年脑型
青春期脑型10-21岁起病，临床表现类似于儿童脑型，但进展缓慢。约占所有ALD病人的4-7%。
成人脑型
于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型，无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4%
AMN型
常于20-40岁发病，病损主要累及脊髓自质，周围神经受累较轻，不伴炎症性损伤。表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，瘫痪进展缓慢，可伴有周围神经损害，有肾上腺皮质功能不全表现，并可见原发性性腺发育不全伴睾酮减低，可继发脑部损害而出现不同程度的认知和行为异常，AMN进展较慢，无多发性硬化的缓解和复发的特点，约占ALD的27%。
Addison型
发病年龄在2岁至成年期间，表现为原发肾上腺皮质功能不全，临床可见皮肤发黑，嗜盐，多汗，疲乏无力，经常呕吐、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。
无症状型
是指通过检查发现血VLCFA升高或ABCD1基因突变而没有临床症状的患者。
杂合子型
女性杂合子中约20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似AMN的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。
作者:黎明(头条号：营养医师黎明，西南医科大学附属中医医院营养科负责人)
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