淀粉样变性——感觉好像很陌生的名词，但和很多老年性神经系统疾病密切相关，比如，老年人非高血压脑出血的常见致病因素，还有老年痴呆。
遗传性淀粉样变性是异源性家族性疾病，常有全身性或局部性，以β叠层状排列的多肽淀粉样原纤维积累。细胞外淀粉样沉积导致正常组织结构和机能瓦解。蛋白质的10~15kda不同亚基形成具有β构型的原纤维结构，使其具有双折射特性。不同淀粉样蛋白亚基引起不同的淀粉样疾病，亚基的临床性能取决于氨基酸序列的差异。在遗传性淀粉样变性中，亚基蛋白的主要成分是前白蛋白，一种在肝脏和脉络丛合成的正常血浆成分。它是4个相同亚基组成的四聚体，每个亚基为一条127个氨基酸残基的多肽链，由人类染色体18中的单个基因编码。它对白蛋白没有结构相关性运转，电泳迁移比白蛋白快。不像原发性淀粉样变性，遗传性淀粉样变性的淀粉样蛋白没有氢链。单个氨基酸替换性前白蛋白突变，与大多数全身性常染色体遗传性淀粉样变性的临床变异相关。尽管临床上可对某些突变所致的淀粉样变性予以分类，但可能有相当大的重叠。将来对遗传性淀粉样变性的临床分类会根据生化分析而定。
有50种以上的疾病是由transthyretin基因突变所致，至少有20种与不同程度的自主神经机能障碍相关。自主神经机能异常即可为交感神经，也可为副交感神经。发病较晚，感觉症状为主，早期有明显自主神经受累，有腕管综合征者，应高度怀疑家族性淀粉样变性的诊断。探查最常见的Met 30 transthyretin 突变的遗传学试验，已进入商业化利用阶段。对家族性淀粉样变性，尚无有效的治疗措施，尽管肝移植可阻止一些病人的临床进展。
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