感请，好复杂、枯燥乏味。让我缓缓。
什么是染色体疾病？
我们所有的正常人染色体都是23对、46条染色体。染色体病指染色体数目和结构异常引起的疾病。染色体疾病最根本的原因就是染色体上的基因、基因群的增减、变位，影响了基因表达和作用，破坏基因平衡、影响人体器官分化发育，造成机体形态、功能异常。所以，染色体疾病一般就是造成畸形、智力障碍、生长发育或者性发育落后，严重的致死致残，目前没有有效办法治疗。唯一的办法只能预防，其实也不能预防，预防就是避免这种宝宝出生，要通过羊水穿刺或者脐带血穿刺或者绒毛膜穿刺等有创检查来做产前诊断，一旦发现问题，可以自己选择性终止妊娠或者继续妊娠。
（染色体示意图）
最常见的染色体疾病，就是21—3体综合征，就是著名的唐氏综合征，其次是13—3体综合征、18—3体综合征，Tnrner综合征（先天性卵巢发育不全综合征），XXX综合征，XXY综合征，猫叫综合征等。哪天另开一篇专门来八一八这些染色体疾病。
什么是单基因病？
首先搞清楚基因和染色体的关系，基因在哪里？基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因、呈线性排列。
受精卵会继承父母的23对染色体，这些染色体会传递由DNA组成的遗传信息，这些DNA片段构成了基因。已经知道的基因有2——2.5万个，这些基因控制着人类生长发育和功能。只要是基因发生突变或者排列异常或者复制细胞的时候发生差错，就可能发生基因病。如此说来，我们能成为一个正常人也是蛮幸运的，毕竟谁也不知道我们在来的路上会不会出现这些个意外，成为异常的人。
基因又分为等位基因和非等位基因。等位基因和相同基因位于同源染色体上，非等位基因位于染色体的不同位置上，如此说来，基因也有两大派别的。
基因可以在细胞复制时发生差错，也可以因为外界影响而发生突变。
理性看待基因突变，基因突变有的可以有害，有的为中性，有少数基因突变可能有益。科学研究人类4550多种性状与特定基因联系起来，90%与疾病有关，有少数性状又属于正常的变异，比如ABO血型。众多的疾病中，危及人类健康的遗产病大约1300种。
单基因病有6600种，可以由父母任何一方遗传得来，比如最常见的有白化病、红绿色盲、血友病、先天性肾上腺皮质增生症等等。
由于环境的污染、生态平衡的破坏，会使基因突变频率增高，人群致病基因增加，遇见问题，应该在遗传优生科进行完整的谱系分析和相关特殊检查。
鉴于目前情况，发展趋势，目测，单基因病一个会多发一些。毕竟环境污染、生态平衡破坏这些，不是一朝一夕能够及时改善的。
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基因突变是受到超辐射、超真空、超洁净、超变电、强磁场和微重力等的影响，使物种使之产生较大的变异，创制一些新的种质资源。在自然条件下基因突变概率非常低。
染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列.。基因突复变没有改变基因的数目和排列顺序；染色体结构变异可以改变基因的数目或排列顺序。从这个意义上来说，染色体变异更具低频性。
1.染色体变异是有性生殖形成配子时；基因突变则是任何时期都可以。
2.染色体变异是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，即缺失，重复，倒位，易位；基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
3.染色体变异染色体的变化存在改变原染色体上基因数目的可能；基因突变在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，基因数目前后未发生变化。
基因
染色体
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