唐氏筛查本身就只是筛查，结果仅代表发生异常的风险高低，并不能确认是否正常。
唐筛
1、唐氏综合征又叫 21-三体综合征，1866 年由英国的John Langdon Haydon Down医生首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合征（Down’s syndrome）。1966 年，发现唐氏综合征是 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。这种患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症。
2、唐筛是通过测定孕妇血清中某些标志物，再通过专业的筛查软件计算出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷风险度，最后得出是否高危的结论。这些血清标志物包括：血浆蛋白 A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。
3、唐筛分为早唐和中唐；
（1）早唐：孕早期（11-13+6 周）进行，主要是 PAPP-A 和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，这种筛查方法要结合B超的胎儿颈项透明层（NT）来综合判断，在我国应用较少。
（2）中唐：孕中期（15-20+6 周）进行，主要有 AFP、β-hCG和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
4、适应证：中唐适合分娩年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇；双胎可以选择早唐结合NT。
5、结果解读：
（1）仅代表发生的概率，不是确认结果。
（2）通常风险度在 1/270 以上的为高风险，1/270-1/1000为临界高风险。
（3）临界高风险以及分娩年龄<35岁，1/270-1/50之间高风险孕妇可行无创染色体检测，分娩年龄≥35岁，1/270-1/50之间高风险以及1/50以上高风险孕妇需行有创染色体检测。
6、预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%。
无创性胎儿DNA检测（NIPT/NIPD）：
1、通过抽取母体血液来提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及 Rh 血型类别，但不能筛出神经管缺陷。
2、检测时间：12-24周。
3、适应证：
（1）分娩时年龄≥35岁，自愿选择NIPT;
（2） 唐筛临界高风险孕妇；
（3）超声结果显示胎儿非整倍体风险增高；
（4）有创性产前诊断禁忌证者（感染、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象，先兆流产未治愈者）；
（5）分娩时年龄<35岁，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间的健康孕妇；
（6）孕妇是 X-染色体隐性遗传疾病的携带者（例如裘馨氏肌肉萎缩症、血友病等）。
4、不适合：唐氏筛查高风险大于1/50；明显的B超异常（早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 胎儿大结构异常，羊水量异常，严重的胎儿宫内生长受限等）；多胎；孕妇有染色体疾病或者携带异常染色体；接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。
5、结果解读：
（1）仅代表发生的风险，不是确认结果，但检出率远高于唐筛；
（2）染色体检查结果提示异常，需行有创染色体检测；
（3）母体为 X-染色体隐性遗传疾病携带者，检查显示胎儿性别为女，则不需要进行下一步检查。如果胎儿性别为男，则需行有创染色体检测以确诊。
6、对21三体、18三体、13三体和性染色体多倍体的敏感性分别为99.3% 、97.4%、 91.6%和91%，假阳性率分别为0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。
有创性胎儿染色体检测
1、通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿。
2、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
3、适应证：
（1）孕妇年龄≥35岁；
（2）孕妇曾生育过染色体异常患儿史；
（3）夫妇一方有染色体结构异常者；
（4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史；
（5）母血清生化筛查高风险；
（6）超声检查发现胎儿异常。
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